Volwassenen met WBS

Deze publicatie is gebaseerd op de oorspronkelijk Engelstalige uitgave ‘Adults with Williams Syndrome: Guidelines for Families and Professionals’ door Dr Orlee Udwin, Dr Patricia Howlin en Mark Davies in een uitgave van The Williams Syndrome Foundation UK (www.williams-syndrome.org) in een oorspronkelijke vertaling en bewerking voor Vlaanderen in 2003 en aangepast in 2011 en 2022. Een beknopte informatiebrochure “Adviezen voor werkgevers en begeleiders” is eveneens beschikbaar. Deze beknopte brochure is geschikt voor potentiële werkgevers en supervisors die de tijd niet hebben om dit uitgebreidere werk te lezen.

Inleiding

Het Williams syndroom (WS), ook wel het Williams Beuren syndroom (WBS) genoemd, is een zeldzame genetisch aandoening die voorkomt bij 1 op 10.000 tot 20.000 levendgeborenen. Vermits het slechts zelden voorkomt zullen de meesten onder ons voordien geen persoon met WS ontmoet hebben en zullen we begrijpelijkerwijze weinig of niets weten over de karakteristieken en problemen die gepaard gaan met dit syndroom. Natuurlijk is elk individu anders en niet elke persoon met WS vertoont alle karakteristieken die hier beschreven worden. De inhoud van deze brochure werd gebaseerd op onderzoek dat uitgevoerd werd in een studie over het dagelijkse leven en de aanpassingsmoeilijkheden van 70 volwassenen met WS in 1994-1995 in het Verenigd Koninkrijk. Dit onderzoek toont aan dat WS gepaard gaat met een aantal te onderscheiden gedrags- en psychologische eigenschappen die WS personen duidelijk differentiëren van andere groepen van volwassenen met leermoeilijkheden. Deze karakteristieken, en hun implicaties voor de ondersteuning en begeleiding van volwassenen met WS, worden in detail naar voor gebracht in deze brochure. Deze brochure richt zich dan ook voornamelijk tot familie en begeleiders van volwassenen om de moeilijkheden en mogelijkheden beter te begrijpen als je werkt of leeft met een volwassen persoon met WS.

2.Genetische basis van het Williams syndroom

Het Williams syndroom is een genetisch bepaalde aandoening met beperking van de intellectuele mogelijkheden. Hoewel de meeste gevallen sporadisch optreden, werden identische tweelingen gerapporteerd en zijn er enkele gevallen van overdracht van ouder op kind. Genetisch werd een microdeletie vastgesteld ter hoogte van chromosoom 7, wat onder meer aanleiding geeft tot een onderbreking ter hoogte van het gen dat codeert voor elastine. Elastine is een belangrijk bestanddeel van bindweefsel in het lichaam (inclusief bloedvatwanden, spieren, ligamenten en huid) en het lagere gehalte of een abnormaal elastine kan sommige van de fysische en medische karakteristieken verklaren alsook de herkenbare gelaatstrekken (zie foto’s) die aangetroffen worden bij personen met WS.