Fysische en medische kenmerken van volwassenen met het Williams syndroom

Personen met WS zijn vaak klein van gestalte: de gemiddelde volwassen lengte is 1m52 voor vrouwen en 1m68 voor mannen. Hoewel vele kinderen met WS een tengere lichaamsbouw hebben, is er een neiging tot zwaarlijvigheid bij sommige individuen wanneer zij ouder worden. Vele volwassenen blijken ook voortijdig oud te worden. Grijzende haren en een ruw gelaat komen vaak voor, zelfs bij vroege twintigers. Medische kenmerken die specifiek geassocieerd worden met WS zijn de volgende:

Cardiale problemen

Cardiovasculaire abnormaliteiten karakteristiek voor WS zijn vernauwingen van de wand van het grote bloedvat dat het bloed van het hart wegvoert (supravalvulaire aortastenose) en perifere pulmonale stenosen. De ernst van de vasculaire problemen varieert van individu tot individu maar ernstige problemen die medicatie of chirurgie vereisen komen slechts bij een kleine groep voor. Nochtans is het sterk aanbevolen dat huisartsen op de hoogte gebracht worden van het bestaan van cardiale problemen en dat alle volwassenen met WS regelmatige en routine check-ups krijgen. Opvoeders rapporteren regelmatig dat bij personen met WS de fysische mogelijkheden afnemen en dat zij sneller moe worden bij het ouder worden. Dit kan geassocieerd worden met een toename van de aangeboren hartproblemen.

Hypertensie

Hoge bloeddruk wordt vaak vermeld in de medische literatuur over WS, maar wordt waarschijnlijk vaak niet gedetecteerd. Ook hier is het sterk aan te raden dat regelmatige routine onderzoeken gebeuren door de huisarts vermits hoge bloeddruk de kans op beroertes en andere hartproblemen doet toenemen bij het ouder worden. Daarom is vroegtijdige diagnose en behandeling belangrijk.

Nierproblemen

Vernauwing van de nierarterie en renale hypertensie worden soms geassocieerd met WS. Dit moet in het achterhoofd gehouden worden bij individuen waarbij hoge bloeddruk wordt vastgesteld. Onderzoek van de nierarteries, bijvoorbeeld gebruik makend van echografie, is aan te raden bij mogelijke nierafwijkingen. Ontstekingen van de urineleider en de blaas werden gerapporteerd in een aanzienlijk aantal gevallen. Sommige volwassenen met WS vermelden blaas- en urineleiderproblemen - zoals frequente plasdrang en problemen met blaascontrole – wat lange verplaatsingen naar school of dagcentrum bemoeilijken. Heel wat personen moeten vaak plassen en meestal, behalve wanneer zij proberen om aandacht te trekken of een opdracht te ontwijken, is hun vraag terecht. Problemen met zindelijkheid overdag of ‘s nachts (urine, faeces) kunnen blijven bestaan of terug opduiken als volwassene. Deze problemen kunnen toenemen in situaties van angst of opwinding. Opvoeders kunnen eventueel een beroep doen op specialistische hulp van een psycholoog of andere professionelen in de volwassenenbegeleiding om een systematisch zindelijkheidsprogramma op te zetten om deze problemen te verhelpen.

Gastro-intestinale problemen

Waar constipatie een belangrijk probleem is bij kinderen met WS, lijkt dit te verbeteren naarmate zij volwassen worden. Prolaps van het rectum, diverticulitis (soms veroorzaakt door het gebrekkige dieet) en hemorrhoieden (aambeien) kunnen aanwezig zijn. Vergeleken met op jonge leeftijd zijn hernia’s relatief zeldzaam op volwassen leeftijd.

Gewrichtsproblemen

Veel voorkomende afwijkingen van het skelet omvatten gelimiteerde rotatie van de voorarmen (radio-ulnaire synostosis), doorbuigen van de ruggewervelzuil (scoliosis) en contracturen. In sommige gevallen kunnen deze progressief interfereren met de dagelijkse bezigheden en het doorbuigen van de rug wordt meer uitgesproken met het ouder worden. Veel volwassenen met WS klagen over pijn in de ledematen en soms treden ontwrichtingen op (vooral van het kniegewricht).

Menstruatieproblemen

Een vroege menstruatieleeftijd is goed gedocumenteerd bij meisjes met WS. Bij het ouder worden ervaren heel wat vrouwen problemen met het omgaan met de effecten van de menstruele cyclus. Premenstruele spanning wordt vaak vermeld en zij kunnen dan bijzonder irriteerbaar en emotioneel worden, soms gepaard gaande met uitbarstingen van woede. Er bestaan gegevens die aantonen dat de cycli meer regelmatig worden met het ouder worden. Het vroegtijdig aanvangen van de menopauze wordt niet vermeld als een typisch kenmerk.

Hypercalcemie

Sommige jonge kinderen met WS hebben hoge calciumspiegels in het bloed. Deze waarden keren terug naar een normaal niveau met dieetmaatregelen of verdwijnen spontaan. Hoge calciumspiegels worden bijna uitsluitend op zeer jonge leeftijd aangetroffen zodat regelmatige controles op latere leeftijd onnodig zijn.

Overgevoeligheid voor geluiden

Hyperacusis is de term die gebruikt wordt voor een overgevoeligheidsreactie op sommige geluiden die door de meeste personen niet als onaangenaam ervaren worden. In een recente studie werd vastgesteld dat meer dan 90% van volwassenen met WS enige hypersensitiviteit vertonen tegenover geluiden. Deze geluiden kunnen ondergebracht worden in twee categorieën: plotse ‘explosieve’ geluiden (zoals vuurwerk, knallende ballons, onweer, vallende voorwerpen, handgeklap...) en mechanische en elektrische geluiden (zoals stofzuigers, boormachines, mixers, wasmachines...). In sommige gevallen kunnen zelfs stemmen of gelach personen met WS angstig of overstuur maken. De reden voor deze hyperacusis is niet gekend. In vele gevallen verbetert dit met het ouder worden, maar ongeveer 50% van de volwassenen blijven belangrijke problemen ervaren met overgevoeligheid voor geluid. Zij hebben de neiging hun oren af te dekken of trachten vervelende geluiden te vermijden door de kamer te verlaten of de radio of televisie af te zetten. Paniekaanvallen en woede-uitbarstingen werden gerapporteerd als reactie op het ongemak dat veroorzaakt wordt door geluiden. Vaak vinden zij rumoerige en drukke plaatsen onaangenaam en in deze gevallen is het aan te raden om lawaai in de werkomgeving of thuis zoveel als mogelijk te beperken.

Omgaan met hyperacusis

De oorzaak van de overgevoeligheid voor geluiden is niet volledig duidelijk maar enkele maatregelen kunnen helpen om het probleem minder onaangenaam te maken:
1. Geruststellen en een eenvoudige en duidelijke uitleg over de herkomst van het geluid volstaan vaak.
2. De reactie zal meestal afnemen wanneer de persoon enige controle over het onaangename geluid heeft. Moedig hem daarom aan om zelf de stofzuiger te gebruiken of te helpen met huishoudelijke taken zoals het aanzetten van de wasmachine of de mixer.
3. Men kan hen geruststellen door hen duidelijk te maken dat zij steeds de kamer enkele minuten kunnen verlaten wanneer zij geconfronteerd worden met onaangename geluiden.
4. Herhaaldelijk voorzichtig blootstellen aan het geluid kan helpen om langzame gewenning toe te laten. Neem het geluid bijvoorbeeld op met een bandopnemer en moedig de persoon aan om het bandje steeds opnieuw af te spelen waarbij de geluidssterkte progressief verhoogd wordt.

Zodra zij de volwassen leeftijd bereiken komen zij niet langer meer in aanmerking voor pediatrische opvolging en nazicht. Hoewel sommigen gezien worden door de kinderarts tot laat in hun twintiger jaren, zullen de meesten gevolgd worden door een huisarts. Vermits de meeste huisartsen nog niet in contact geweest zijn met iemand met WS, is het erg belangrijk om de arts volledig in te lichten over de medische voorgeschiedenis en de aard van de problemen die kunnen optreden op volwassen leeftijd. Het is aan te raden dat nierfunctie, hartfunctie en bloeddruk regelmatig nagekeken worden, minstens 1 maal per jaar.